KenniscentrumEchocentrumPrenatale screening › Combinatietest › Combinatietest

Combinatietest

Screening op Downsyndroom

De combinatietest is een onderzoek dat bestaat uit twee delen: een uitgebreid echo-onderzoek waaronder ook de nekplooimeting en een bijbehorend bloedonderzoek. Met deze onderzoeken wordt berekend of er een verhoogde kans is op een kindje met het Downsyndroom (Trisomie 21). Daarnaast wordt ook de kans op het Patausyndroom (Trisomie 13) en het Edwardssyndroom (Trisomie 18) berekend. Er kunnen bij het echo-onderzoek soms ook andere afwijkingen gezien worden. De combinatietest heeft geen risico voor uw gezondheid en die van uw kind. Uitgebreide informatie is er te vinden op de website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
 
U wordt voor de combinatietest  door uw verloskundige of gynaecoloog altijd verwezen naar een Echoscreeningcentrum buiten het ziekenhuis. U kunt zelf een echocentrum kiezen. Van uw gynaecoloog of verloskundige krijgt u een een verwijzing voor het echocentrum van uw keuze.

NIPT onderzoek

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-,edwards-, of patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DAN dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. De NIPT is alleen een bloedonderzoek zonder echo-onderzoek. Uitgebreide informatie over de NIPT is er te vinden op de website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl . Hier worden ook de verschillen tussen de combinatietest en de NIPT op een rijtje gezet.

De aanvraag voor het NIPT onderzoek wordt via uw gynaecoloog of verloskundige gedaan.




NT-meting / nekplooimetingEcho-onderzoek /nekplooimeting

Bij het echo-onderzoek ook wel de nekplooimeting of NT-meting genoemd, meet de echoscopist de dikte van een laagje vocht in de huid van de nek. Dit laagje vocht is tussen elf en veertien weken zwangerschap duidelijk zichtbaar op echobeelden. Normaal is de nekplooi dunner dan 3,5mm. Een verdikte nekplooi kan wijzen op een chromosoomafwijking, zoals bijvoorbeeld Downsyndroom, of op andere aandoeningen zoals bijvoorbeeld een hartafwijking. Tijdens dit onderzoek wordt er ook uitgebreid naar het kindje gekeken. Indien er op basis van het echobeeld een verdenking is op een afwijking kan de echoscopist u hiervoor ook doorsturen naar de afdeling Prenatale Diagnostiek en Therapie van het Radboudumc.
De uitslag van de nekplooimeting samen met het bijbehorende bloedonderzoek geeft een kans weer. Dit betekent dat uit het onderzoek kan blijken, dat u een verhoogde kans hebt op een kindje met een (chromosoom)afwijking. Het geeft geen zekerheid.

Bloedonderzoek

Het bloedonderzoek voor de combinatietest  kan in de periode van negen tot veertien weken zwangerschap plaatsvinden.  Voor deze bloedtest hoeft u niet nuchter te zijn.

De uitslag

Als er een verhoogde kans op één of meerdere van de onderzochte chromosoomafwijkingen is, komt u in aanmerking voor aanvullend, diagnostisch onderzoek. Dit kan bestaan uit de NIPT, een vlokkentest, vruchtwaterpunctie en/of uitgebreid echoscopisch onderzoek. Bij de vlokkentest of vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam. Indien gewenst, wordt u voor aanvullend onderzoek verwezen naar de afdeling prenatale diagnostiek van het Radboudumc in Nijmegen. 

De NIPT is nog nauwkeuriger dan de combinatietest, maar toch nog geen 100%. Het voordeel van deze test is dat de zwangere geen risico loopt op een miskraam.
De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of afwijkend zijn. Bij een goede uitslag wordt een vervolgtest niet geadviseerd, omdat de kans dat het kind toch een chromosoom afwijking heeft dan nog maar heel klein is. Bij een afwijkende uitslag is wel vervolgonderzoek met behulp van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig voor bevestiging.
De studie naar de NIPT zorgt er voor dat er veel minder zwangeren een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig hebben.

Kosten

Vanaf 2015 wordt voor vrouwen van 36 en ouder zonder medische reden de combinatiettest niet meer vergoed. De leeftijdsgrens van 36 jaar is komen te vervallen. Houd rekening met de kosten die voor deze onderzoeken gelden. Informeer bij uw zorgverzekeraar naar de vergoeding in uw situatie. 
Is er na de combinatietest sprake van een verhoogde kans en kiest u daarna voor één van de vervolgonderzoeken dan worden deze wel vergoed voor alle zwangeren. De NIPT wordt vergoed voor alle zwangeren die een verhoogde kans hebben na de combinatietest, of een medische indicatie.
Meer informatie over de kosten vindt u op www.niptbetalen.nl

Meer informatie over de combinatietest en de NIPT kunt u lezen in de landelijke folder Informatie over de screening op down-, edwards- of patausyndroom.



Deel deze pagina: